Перейти до вмісту

DCDC2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
DCDC2
Image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DCDC2, DCDC2A, DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, doublecortin domain containing 2, NSC
Зовнішні ІД OMIM: 605755 MGI: 2652818 HomoloGene: 9483 GeneCards: DCDC2
Пов'язані генетичні захворювання
nephronophthisis 19, autosomal recessive nonsyndromic deafness 66, isolated neonatal sclerosing cholangitis, циліопатія, склерозівний холангіт[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_016356
NM_001195610
NM_001195617
NM_177577
RefSeq (білок)
NP_001182539
NP_057440
NP_001182546
NP_808245
Локус (UCSC) Хр. 6: 24.17 – 24.36 Mb Хр. 13: 25.24 – 25.39 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DCDC2 (англ. Doublecortin domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 476 амінокислот, а молекулярна маса — 52 834[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSGSSARSSH LSQPVVKSVL VYRNGDPFYA GRRVVIHEKK VSSFEVFLKE
VTGGVQAPFG AVRNIYTPRT GHRIRKLDQI QSGGNYVAGG QEAFKKLNYL
DIGEIKKRPM EVVNTEVKPV IHSRINVSAR FRKPLQEPCT IFLIANGDLI
NPASRLLIPR KTLNQWDHVL QMVTEKITLR SGAVHRLYTL EGKLVESGAE
LENGQFYVAV GRDKFKKLPY SELLFDKSTM RRPFGQKASS LPPIVGSRKS
KGSGNDRHSK STVGSSDNSS PQPLKRKGKK EDVNSEKLTK LKQNVKLKNS
QETIPNSDEG IFKAGAERSE TRGAAEVQED EDTQVEVPVD QRPAEIVDEE
EDGEKANKDA EQKEDFSGMN GDLEEEGGRE ATDAPEQVEE ILDHSEQQAR
PARVNGGTDE ENGEELQQVN NELQLVLDKE RKSQGAGSGQ DEADVDPQRP
PRPEVKITSP EENENNQQNK DYAAVA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DCDC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18141 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9UHG0 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]